赤ちゃんの染色体を調べることで異常を出生前に知ることができます。しかしながら、メリット、デメリットがあり、安易に判断するのではなく、する方が良いのか/しない方が良いのか良く検討する必要があります。ここではその判断のためにも出生前診断について詳しく説明していきます。

赤ちゃんの染色体異常を検査する出生前診断

出生前診断とは、妊娠初期に行う検査の1つであり、おなかの中の赤ちゃんの染色体に異常があるかないかを見るためのものです。出生前診断と一口に言ってもいくつか種類があります。

たとえば絨毛検査は妊娠第9週から11週ごろに行うもので、エコーの画像を見ながら子宮内に器具を入れ、絨毛をサンプルとして少し取って調べるものです。この検査では染色体の異常が分かりますが、流産するリスクもあるためあまり行われなくなってきています。

また妊娠15週から18週ぐらいになると羊水検査を行うことができます。これはお母さんのお腹に針を刺して羊水のサンプルを取り、そこに含まれている赤ちゃんの細胞を調べるものです。染色体の異常の有無や赤ちゃんの性別を知ることができます。

また母体血清マーカー検査という検査もあり、お母さんの血液から染色体異常や神経管異常を調べることができます。こちらの検査は異常があるかの確率を見るもので、まちがいなくある、ということが分かるものではありません。

このように、出生前診断ではエコー検査だけでは分からないようなことも調べることができますが、染色体や遺伝子についてはまだ不明な点も多いため、確実にどうであるか分かる、というものではないことに注意すべきでしょう。

なお、出生前診断は危険性が皆無ということではなく、場合によっては流産してしまう危険性もあります。また、出生前診断に関わる遺伝カウンセリングや検査そのものはすべて自己負担となり、健康保険は適応されないため高額になりがちな点も注意点です。

出生前診断を受ける前によく相談を

出生前診断はあくまでおなかの赤ちゃんに異常がないかどうかを早めに見るためのものです。診断後に妊娠を続けるかどうかを決める性格のものではありません。

だれでも自分の子供が健康に育っているかを知りたいのは当たり前かと思いますが、出生前診断でどのような結果が出ようが、結局のところはその結果を受け入れるしかない、ということを念頭におかねかればなりません。

たとえば出生前診断で可能性を知ることができる障がいにダウン症というものがあります。ダウン症の赤ちゃんは生まれつきいくつかの障がいを持って生まれます。この障がいの原因は染色体の異常です。特徴的な顔の造作であったり、内臓の障害であったり、知能の発達障がいなどが起きるとされています。

ダウン症はおおよそ千人に一人ぐらいの割合で起きる障害で、高齢出産をすると危険性が高まるとされています。しかし実際のところは高齢出産をすると少し発症率が上がりはするのですが、母親がどの年齢層であっても起きる可能性があるものです。

仮にダウン症であったとしても出産そのものにトラブルが起きるわけでなく、生まれた後の子供も元気に育つ子も多いのです。

高齢出産であることに不安を持つ方や上の子供が重い障がいを持って生まれた夫婦の方などが検査することが多い出生前診断ですが、出生前診断で分かるのは障害がある可能性です。障害のあるなしが確実に分かるわけではありません。

このような性格を持った診断であることを念頭に置いた上で、夫婦でよく話し合って検査を受けるかどうかを決めるようにしましょう。